Doença de Batten (CLN2): Em caso raríssimo, menina de 3 anos é diagnosticada com demência.

Uma menina inglesa de apenas 3 anos de idade foi diagnosticada com a doença de Batten (CLN2), que causa demência, perda dos movimentos, da visão, crises epiléticas e atraso na linguagem. O diagnóstico surpreendeu os médico porque é algo raríssimo de acontecer nessa idade.

Em poucos meses, Florence Swaffield já começou a enfrentar dificuldades de andar e comer de forma independente. A doença não tem cura e dá uma expectativa de vida entre seis e 12 anos.

Além da doença de Batten, a menina também tem outra condição chamada Síndrome de Ververi-Brady, que causa atraso no desenvolvimento. Florence é a única pessoa no mundo de que se tem registro de ter duas doenças ao mesmo tempo.

Nas redes sociais, a mãe da menina explicou que a doença é genética e que ela e o pai de Florence são portadores de um gene herdado pela filha.

Embora não haja há cura para esta doença, Florence foi aceita em um tratamento experimental que poderá atrasar a progressão de alguns de seus sintomas.

O tratamento consiste no implante de um dispositivo cerebral que irá permitir que ela inicie a terapia de reposição enzimática chamada “Brineura’. Depois disso, ela receberá em uma infusão diretamente no cérebro a cada duas semanas.

“Estamos analisando possíveis tratamentos no exterior que possam prolongar ou salvar a visão de Florence, para que ela não tenha que enfrentar seus últimos anos na escuridão”, disse a mãe.

Demência precoce

As características iniciais da doença de Batten (CLN2) costuma se manifestar ainda nos primeiros anos de vida da criança. Geralmente, os sintomas incluem convulsões recorrentes e dificuldade de coordenação dos movimentos, atraso/perda da fala e regressão das habilidades. As crianças afetadas também desenvolvem perda de visão normalmente aos 5 anos de idade.

A doença CLN2 afeta as habilidades motoras, como sentar e andar. Essa condição também causa demência infantil, que gradualmente piora.

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